Malattia genetica ereditaria rara che provoca l’ostruzione progressiva dei condotti aerei e intestinali.
La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi o patologia fibrocistica del pancreas, è la più diffusa tra le malattie genetiche ereditarie rare; è classificata come autosomica recessiva e colpisce circa 100 mila persone nel mondo, 6 mila solo in Italia, senza distinzione tra maschi e femmine.
L’aspettativa di vita si è allungata negli ultimi anni grazie ai progressi della ricerca scientifica: si aggira oggi intorno ai 40 anni.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
È dovuta alla mutazione di un particolare gene, il CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), responsabile della sintesi di una proteina che regola il trasporto del cloruro di sodio attraverso la membrana delle cellule epiteliali e delle ghiandole mucose. I cambiamenti di concentrazione all’interno e all’esterno di queste strutture influenzano per osmosi il contenuto di acqua e quindi la viscosità delle secrezioni. La mutazione di questo gene comporta infatti la produzione di muco molto più denso del normale.
Risultando meno fluido, il muco ostruisce progressivamente soprattutto i bronchi e il dotto pancreatico con conseguenti infezioni respiratorie ricorrenti e difficile digestione dei cibi a causa del blocco del passaggio degli enzimi pancreatici. L’accumulo del muco, a lungo andare, danneggia inoltre il tessuto e la struttura stessa degli organi interessati compromettendone la funzionalità.
La malattia si manifesta quando il bambino eredita da entrambi i genitori una copia del gene CFTR mutato. I genitori, avendo una sola copia alterata del gene, non sviluppano la patologia e vengono perciò definiti portatori sani. Quando due portatori sani (circa 1 su 25/26 nel mondo occidentale) si incontrano, la probabilità di avere un figlio malato di fibrosi cistica è di circa 1 su 4.
I sintomi
La sintomatologia della fibrosi cistica è ampia dal momento che colpisce non solo l’apparato respiratorio e digerente, ma anche molti altri organi e perciò si può manifestare in maniera diversa da persona a persona.
Quando a essere interessati sono in particolare le vie aeree e i polmoni, i principali sintomi sono:
- tosse insistente
- espettorato molto denso
- infezioni respiratorie ricorrenti, tra le quali polmonite, sinusite cronica o bronchite.
È frequente inoltre l’insufficienza respiratoria e la comparsa di asma o gonfiore dei condotti nasali. In alcuni casi può verificarsi un collasso polmonare, detto pneumotorace, o emottisi, cioè tosse con sangue.
Se la malattia colpisce in particolare l’intestino si passa dall’inappetenza e dalla perdita di peso alla carenza di vitamine e all’insufficienza pancreatica, che causa difficoltà nella digestione e nell’assorbimento dei cibi. In alcuni neonati inoltre si può presentare un’ostruzione intestinale chiamata ileo da meconio, mentre nei bambini più grandi può comparire diarrea.
A questi sintomi correlati agli organi generalmente più colpiti, si associano anche:
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disturbi al fegato, come la cirrosi epatica, in seguito al blocco dei dotti biliari
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maggior rischio di sviluppare diabete
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ritardo nella crescita
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“sapore salato” della pelle dovuto a una sudorazione più ricca di sodio rispetto al normale.
La fibrosi cistica colpisce anche l’apparato riproduttivo. Negli uomini, le secrezioni viscose vanno a ostruire i dotti deferenti, ovvero i canali che collegano i testicoli con la prostata, determinandone quindi la sterilità. Le donne mantengono invece la capacità di concepire e portare a termine la gravidanza, nonostante siano meno fertili delle altre. È importante tuttavia ricordare come durante la gestazione i sintomi della malattia vadano ad aumentare; è quindi necessario prendere in considerazione tutti i possibili rischi di una gravidanza. Inoltre, talvolta anche l’uso di contracettivi come la pillola, l’anello transvaginale o il cerotto transdermico possono provocare un peggioramento del quadro clinico.
La diagnosi
Nonostante i sintomi siano abbastanza chiari, rimane comunque fondamentale condurre una tempestiva e corretta diagnosi considerando soprattutto la precoce insorgenza e il rapido decorso della patologia.
Nella maggior parte dei casi viene identificata subito dopo la nascita attraverso un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti di routine tutti i neonati. La fibrosi cistica rientra infatti nel programma di screening neonatale di base per le malattie genetiche, effettuato in regime gratuito e da parte di centri specializzati attraverso il test della tripsina. Se questo risulta positivo, si procede con il test del sudore.
Il test della tripsina prevede un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato nelle prime 48/72 ore di vita e, come dice il nome stesso dell’esame, va a valutare i livelli di tripsina, un enzima di degradazione intestinale. Alti livelli di tripsina non indicano necessariamente la presenza di fibrosi cistica, pertanto il centro ricontatta la famiglia per un secondo controllo.
Il test del sudore rimane il miglior strumento di diagnosi, essendo non solo efficace ma anche indolore e non invasivo dato che si esegue misurando la concentrazione di cloruro di sodio nel sudore del bambino.
Se questa supera i 60 mEq/L il test è considerato positivo e quindi si ha la diagnosi di fibrosi cistica, mentre risulta negativo se la concentrazione di cloruro di sodio è inferiori a 40 mEq/L. Nel caso i valori siano nell’intervallo tra 40 e 60 mEq/L si consiglia di ripetere il test.
Per determinare il livello di gravità della patologia, a queste due prime valutazioni, se positive, il medico solitamente consiglia ulteriori esami focalizzati principalmente su polmoni, pancreas e intestino.
Nel caso si sospetti di essere un portatore sano è possibile effettuare il cosiddetto “test al portatore” in modo da individuare l’eventuale mutazione. È consigliato inoltre condurre i test anche a eventuali fratelli e sorelle o cugini stretti del malato, nonostante questi non manifestino la malattia.
La diagnosi precoce è in generale la miglior arma di contenimento della malattia, in quanto permette un tempestivo inizio della terapia e una prognosi quanto più favorevole.
Malgrado rappresentino solamente il 10% dei casi, esistono anche forme meno gravi di fibrosi cistica che si manifestano in età adulta.
Quali sono le terapie per la fibrosi cistica?
Nonostante le importanti scoperte mediche, ad oggi non esiste ancora una cura definitiva per la fibrosi cistica, ma solo trattamenti sintomatici volti soprattutto a:
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prevenire le infezioni
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ridurre la quantità e la consistenza delle secrezioni
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mantenere un adeguato apporto nutritivo e/o calorico
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migliorare la respirazione e, in generale, la qualità di vita.
Tra i farmaci e le strategie di assistenza più comuni troviamo infatti:
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antibiotici per contenere lo sviluppo delle infezioni polmonari nonostante non siano da impiegare per lunghi periodi in quanto è possibile incorrere in resistenza antibiotica o in altre infezioni fungine nel cavo orale
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mucolitici per fluidificare il muco e renderlo più facile da espettorare
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broncodilatatori, assumibili attraverso inalazione o nebulizzazione con lo scopo di tenere aperte le vie respiratorie a livello bronchiale e favorire quindi l’eliminazione dell’espettorato
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terapia orale con enzimi digestivi per garantire un corretto metabolismo e assorbimento dei principi nutritivi
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analgesici per rallentare la compromissione strutturale dei polmoni in alcuni bambini
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drenaggio bronchiale per rimuovere manualmente il muco dai polmoni con colpetti ripetuti su petto e schiena. Questa manovra può essere eseguita anche dal paziente stesso e talvolta va ripetuta più volte al giorno
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trapianto di polmoni, intervento che è diventato il trattamento standard per pazienti affetti da insufficienza respiratoria in stadio terminale e di cui può beneficiare anche chi soffre di fibrosi cistica. Per sensibilizzare alla donazione di organi, un tema spesso vissuto come un tabù, la Lega italiana Fibrosi cistica onlus (Lifc) ha lanciato la campagna #a18annipuoi.
A questi trattamenti, vanno ad aggiungersi anche:
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l’esclusione completa del fumo, sia attivo sia passivo
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una buona igiene del corpo, con particolare attenzione al lavaggio frequente delle mani per ridurre il rischio di contagio batterico.
È inoltre importante seguire una corretta e regolare alimentazione adeguata alle esigenze del singolo. Di norma si tratta di una dieta ipercalorica per andare in parte a rimediare all’alterato assorbimento di nutrienti ed evitare dunque la malnutrizione. Si consiglia inoltre di consumare piccoli spuntini a intervalli di tempo molto brevi (per non appesantire la digestione) da abbinare se necessario a integratori di vitamine liposolubili (A,D,E e K) e di calcio. Bere molti liquidi aiuta a mantenere il muco più fluido, soprattutto durante l’estate quando la sudorazione si fa più intensa.
Anche l’esercizio fisico moderato, ma costante, ha effetti positivi non solo per la malattia, ma anche per aiutare il bambino a sentirsi “uguale” ai suoi coetanei. Un aspetto molto frequente nei soggetti colpiti da fibrosi cistica è infatti quello di considerarsi “diversi” e incapaci di condurre una vita normale. Lo sport, con l’aiuto dei genitori e degli amici, è perciò fondamentale nell’assicurare la serenità del malato.
È inoltre importante mantenere un buon contatto con il medico di famiglia e con il centro specializzato nel trattamento di questa patologia, oltre che eseguire tutti i controlli necessari alle tempistiche raccomandate.
Infine, un altro valido aiuto è seguire il calendario dei richiami vaccinali, da integrare con quelli per l’influenza e il pneumococco in quanto, benché la patologia in questione non colpisca direttamente il sistema immunitario, il bambino ha comunque più alte probabilità di ammalarsi e di incorrere in ulteriori complicazioni.
