- Una malattia sistemica
- Difensori “impazziti”
- I rischi in gravidanza
- Sintomi variabili
- I test per la diagnosi
- Andamento e sintomi
- La terapia
È una malattia cronica sistemica, per la quale non esiste ancora una cura definitiva, ma che può essere tenuta sotto controllo con una terapia adeguata.
Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune, ovvero una patologia che, in pratica, mette l'organismo “in guerra con se stesso”.
Colpisce in modo indiscriminato persone di tutte le etnie, generi ed età, ma è ancora poco conosciuta: un’indagine internazionale del 2016 ha messo in luce che oltre la metà delle persone intervistate non ha idea di quali siano le complicazioni del lupus e oltre un terzo non sa nemmeno che si tratti di una malattia.
A volte non dà segni manifesti (e quindi chi ne soffre è guardato con scetticismo da familiari, conoscenti o colleghi), ma l'impatto sulla salute e sulla quotidianità è molto pesante e può implicare grandi cambiamenti nello stile di vita.
La diagnosi è complessa, le cause non sono ancora note e non c'è una cura definitiva. In molti casi colpisce più organi (compresi reni, cuore, polmoni e cervello), può causare disabilità e impone la necessità di ricorrere a terapie farmacologiche per tutta la vita, che possono anche provocare effetti collaterali a livello renale e cardiocircolatorio.
Anche se non si conoscono i numeri esatti, almeno 5 milioni di persone nel mondo sono colpite da lupus: in prevalenza sono donne in età fertile (spesso insorge tra i 15 e i 44 anni) e più raramente riguarda anche uomini, bambini e adolescenti.
Non è una malattia ereditaria in senso stretto, ma come tutte le malattie autoimmuni ha una predisposizione genetica e perciò in famiglia possono esserci persone affette da altre patologie autoimmuni (per esempio tiroiditi o diabete di tipo 1). Nella fase di diagnosi questo aspetto viene valutato dallo specialista e, in presenza dei sintomi, può indurlo a sospettare la malattia.
Una malattia sistemica
«Il lupus eritematoso è una malattia sistemica», spiega Maria Sole Chimenti, reumatologa dell'Università di Roma Tor Vergata, «nel senso che può colpire varie parti del corpo (organi vitali, pelle, articolazioni, apparati), ma viene classificata tra le patologie reumatiche perché la maggior parte dei pazienti soffre di dolori articolari di tipo infiammatorio, che arrivano a essere anche delle vere e proprie poli-artriti».
«Rarissimamente – continua la reumatologa – sono artriti che causano anche un danno di tipo erosivo; in generale colpiscono le piccole articolazioni di mani e piedi o le grandi articolazioni. Quando viene coinvolto anche il compartimento tendineo si possono manifestare deformità permanenti articolari. La cute può essere colpita da rash semplice o infiltrato nel derma e nell’epidermide, forme di alopecia cicatriziale, forme purpuree, panniculite o vasculite».
Difensori “impazziti”
Nelle malattie autoimmuni qualcosa va storto nel sistema immunitario che, invece di proteggere l'organismo da malattie e infezioni, batteri e virus, rilascia anticorpi che identificano erroneamente come “nemici invasori” tessuti, cellule e organi sani e li attaccano, causando uno stato infiammatorio pericoloso.
Negli ultimi decenni sono stati compiuti progressi nella comprensione della patologia, ma le cause del lupus restano ancora largamente sconosciute.
Gli esperti ritengono che siano vari i fattori che possono fungere da “trigger”, cioè da grilletto che fa scattare la malattia, compresi fattori genetici, l'ambiente e gli ormoni (cosa che spiega perché il sesso femminile è il più colpito, dal momento che gli estrogeni sono in grado di stimolare la produzione di anticorpi).
«Anche lo stile di vita ha un peso» aggiunge la reumatologa. «È dimostrato che uno dei principali fattori scatenanti della malattia è l'esposizione al sole, che quindi è bandita. Lo stesso vale per il fumo di sigaretta, l'alimentazione troppo ricca di grassi, l'obesità e il sovrappeso».
I rischi in gravidanza
«Proprio perché influenzato dalle variazioni ormonali, il lupus si può manifestare in gravidanza o peggiorare proprio durante i 9 mesi di gestazione», continua la reumatologa. «Esistono protocolli terapeutici specifici. Anche il feto può essere colpito dalla malattia, tanto che c'è anche una forma di lupus neonatale. In base alle caratteristiche anticorpali, i feti possono essere soggetti anche a problematiche cardiache. E aumenta anche il rischio di aborto, soprattutto nel primo trimestre di gravidanza, di preeclampsia per la madre e di morte prematura del feto. Perciò, prima di dare inizio alla gravidanza, sono necessari screening degli auto-anticorpi e terapie antiaggreganti e anticoagulanti in base alla storia della paziente».
Sintomi variabili
Oltre ai sintomi che fanno classificare il lupus tra le malattie reumatiche, ce ne sono molti altri che variano da persona a persona: oltre alle lesioni cutanee e ai dolori articolari, si possono manifestare perdita di capelli, ulcere al cavo orale, difficoltà respiratorie, mal di testa e sensibilità alla luce solare.
Precisa Maria Sole Chimenti. « Non per forza sono presenti tutti i sintomi: alcuni li sperimentano tutti, altri solo alcuni o in forma lieve».
Nella maggioranza dei casi è presente grande stanchezza e febbre di basso grado ma persistente e spesso ci sono disturbi di tipo cognitivo: perdita di memoria, difficoltà di concentrazione con conseguenze sulle prestazioni professionali e sulle attività sociali.
Nella seguente tabella sono riportati i principali sintomi extra-articolari che possono
manifestarsi nei pazienti affetti da lupus.
| Manifestazioni sistemiche | Febbre, stanchezza |
| Manifestazioni cutanee e mucose | Rash a farfalla al volto, lesioni eritematose nelle zone esposte al sole, alopecia areata e perdita diffusa di capelli, lesioni rosso-violacee del palato duro e nasali, vasculite cutanea |
| Manifestazioni renali | Sindrome nefritica, sindrome nefrosica |
| Manifestazioni ematologiche | Leucopenia, anemia emolitica, piastrinopenia |
| Manifestazioni neurologiche | Deficit di concentrazione, epilessia, psicosi |
| Manifestazioni cardiovascolari | Pericarditi, valvulopatie |
I test per la diagnosi
Aggiunge la reumatologa: «Al di là dei sintomi, molto importante è la valutazione sierologica (dosaggio del complemento C3 e C4, emocromo, creatinina) e la ricerca di alcuni marcatori nel sangue (come anticorpi anti-nucleo, anticorpi anti-DNA) che possono essere spia di un interessamento renale. Altri marker possono indicare un interessamento cutaneo o cerebrale».
Sono tutte informazioni che permettono di caratterizzare la malattia: «Bisogna fare sempre un'indagine a 360 gradi, proprio perché possono essere colpiti vari organi e apparati anche quando non ci sono sintomi manifesti».
Altri eventuali esami sono:
- l'analisi del sedimento urinario e della proteinuria
- la biopsia renale
- l'RMN dell’encefalo con mezzo di contrasto
- l'elettroencefalogramma
- l'ecocardiogramma
- l’Rx torace
- l’ecografia articolare.
La diagnosi non è semplice, perciò occorre rivolgersi a un medico specialista anche per stabilire le caratteristiche specifiche della malattia, che varia da paziente a paziente. «Per ciascuno, a seconda degli organi colpiti, c'è un protocollo di terapia dedicato: la forma solo articolare o cutanea richiede un approccio terapeutico diverso rispetto alla malattia che interessa anche i reni o il sistema nervoso centrale».
Andamento e sintomi
«Nell'ambito delle malattie reumatiche, il lupus è una malattia cronica grave, con un pesante impatto sulla qualità della vita», sottolinea la reumatologa. «Alcuni pazienti hanno un aumentato rischio di mortalità per malattie cardiovascolari e occorre una terapia immunosoppressiva per tutta la vita. Inoltre, l'utilizzo della terapia steroidea è ancora necessario, ad alto dosaggio soprattutto nelle fasi iniziali».
L'andamento della malattia è piuttosto imprevedibile: possono esservi peggioramenti e periodi di remissione e relativo benessere. Se però non viene tenuta sotto controllo, può causare danni irreversibili a tessuti e organi.
Il lupus può anche modificarsi, passando da malattia di livello lieve a patologia ad alto rischio in breve tempo e senza segnali premonitori.
Tra i sintomi più seri c'è il dolore al torace, che può apparire come un attacco di cuore, o episodi psichici a causa dei quali il paziente non sa più dove si trova e perché.
Il lupus spesso è descritto come una malattia invisibile perché i sintomi vanno e vengono, cambiano nel tempo e possono rendere complessa la diagnosi. Oltretutto sono comuni ad altre malattie, per cui spesso è necessaria un'equipe medica per inquadrare correttamente il caso specifico.
La terapia
Anche se non c'è una cura definitiva, in molti casi il lupus può essere tenuto sotto controllo se la diagnosi è precoce e ci si affida a esperti reumatologi.
Le cure farmacologiche mirano a ridurre i sintomi e l'infiammazione per minimizzare il rischio di danni a lungo termine a carico degli organi colpiti.
Il trattamento delle fasi acute della malattia e dei sintomi più importanti si basa sull'uso di corticosteroidi endovena o per via orale, inizialmente ad alte dosi per poi individuare la dose sufficiente per controllare la malattia. Si utilizzano anche antimalarici, come l'idrossiclorochina, efficaci nel controllare le manifestazioni cutanee e articolari.
Continua Maria Sole Chimenti: «I trattamenti convenzionali sono a base di immunosoppressori e corticosteroidi (ciclofosfamide, azatioprina, micofenolato mofetile, ciclosporina, metotrexate) con protocolli differenziati a seconda della gravità della malattia e delle zone del corpo colpite. Alcuni, purtroppo, hanno effetti collaterali che vanno tenuti in considerazione: gli steroidi, per esempio, possono causare aumento di peso, insonnia, osteoporosi e perdita di capelli. Negli ultimi anni sono stati messi a punto anche farmaci biologici (come l’anticorpo monoclonale belimumab) che, in alcuni casi, inibiscono le molecole responsabili dell'attivazione dei linfociti B, responsabili della produzione degli anticorpi».
