Che cos’è
L'emofilia è una rara malattia emorragica ereditaria dovuta alla totale o parziale mancanza di proteine plasmatiche indispensabili per la coagulazione del sangue. Se si tratta del fattore VIII si parla di emofilia A, se a mancare è il fattore IX si parla di emofilia B.
La malattia colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile in quanto è legata al cromosoma X.
A seconda della quantità di fattore mancante, l’emofilia si può distinguere in tre forme: lieve, moderata e grave.
Cause
L’emofilia è una malattia genetica, legata al cromosoma X e quindi si nasce con l’emofilia.
I maschi che ereditano dalla madre un cromosoma X con il gene mutato manifesteranno la malattia, mentre le femmine sono invece portatrici sane della malattia a meno che ereditino il gene mutato sia dal padre, sia dalla madre, ma sono casi rarissimi.
Per motivi non ancora ben chiariti, la malattia può saltare alcune generazioni. Inoltre, in alcuni casi la mutazione del cromosoma X può insorgere spontaneamente.
Sintomi comuni
Possono insorgere sanguinamenti in qualsiasi parte del corpo sia di origine spontanea o dopo un trauma.
Le emorragie più frequenti avvengono a livello delle articolazioni (ematri) in particolare ginocchia, gomiti e caviglie, dei muscoli scheletrici (ematomi) e di altri tessuti molli.
L’emorragia in genere causa gonfiore caldo e sensazione di dolore al tatto.
Complicanze
Le emorragie più gravi come per esempio quelle cerebrali possono essere fatali se non adeguatamente e tempestivamente trattate. Generalmente sono precedute da sintomi specifici quali mal di testa, nausea, vomito e a volte convulsioni.
Il rischio di emorragie è elevato anche a seguito di interventi chirurgici o, più semplicemente, dal dentista.
Le emorragie articolari, se ripetute, possono danneggiare permanentemente le articolazioni creando così problemi di postura e difficoltà nel camminare e correre (artropatia emofilica).
Lo sviluppo di inibitori, e cioè di anticorpi contro il Fattore carente, rappresenta la più grave complicanza dell’emofilia. La presenza di inibitore neutralizza il Fattore VIII o IX rendendo inefficace la terapia sostitutiva.
Le cure
La cura consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione per via endovenosa del fattore di coagulazione mancante.
Oggi oltre ai derivati del plasma sono disponibili prodotti ottenuti da DNA ricombinante efficaci e sicuri che consentono la cura a livello domiciliare.
La terapia può essere “al bisogno” in occasione di sanguinamenti o prima di un intervento chirurgico oppure in “profilassi” cioè tre volte la settimana a giorni alterni con l’obiettivo di mantenere livelli di fattore della coagulazione ad una concentrazione adeguata per prevenire le emorragie spontanee.
Quando consultare il medico
Se il sanguinamento è prolungato, se si subiscono forti traumi alla testa e se compaiono grossi ematomi è bene rivolgersi a un Centro Emofilia.
Gli emofilici devono consultare il proprio medico prima di assumere farmaci che potrebbero interferire con la coagulazione.
