DOMANDA
Gentile Dottore, ho letto che esiste una forma di sindrome generalizzata da resistenza agli ormoni tiroidei dove i pazienti sono eutirodei con TSH alto ma non fanno terapia. Mi può spiegare cosa significa? Sono casi rari e qual'è l'entità della gravità? Grazie mille per la risposta.
RISPOSTA DELL'ESPERTO
Risponde: Gregorio Guabello, Endocrinologo
La resistenza agli ormoni tiroidei è una sindrome su base genetica estremamente rara, basti pensare che sono descritti circa 1000 casi in tutto il mondo...dal punto di vista ormonale il quadro è caratterizzato da valori elevati di TSH e FT3 FT4 mentre dal punto di vista clinico i sintomi sono estremamente variegati e complessi in quanto solo alcuni recettori dei tessuti periferici sono mutati ma non altri,il che significa che il paziente può presentare sia sintomi di ipotiroidismo sia sintomi di ipertiroidismo;in genere sono presenti disturbi emozionali, iperattività e tachicardia e contestualmente anche possibili sintomi da ipotiroidismo come aumento ponderale e astenia.e' fondamentale fare una diagnosi precisa in quanto in questa patologia in genere non si prescrive nessuna terapia specifica,al massimo un betabloccante per rallentare il battito cardiaco.le cose si complicano ulteriormente se pensiamo che gli esami ormonali della resistenza agli ormoni tiroidei sono condivisi da una rara forma di ipertiroidismo di origine ipofisaria che richiede una terapia chirurgica.lo specialista endocrinologo ha dunque un compito arduo che è quello di distinguere fra loro due patologie che condividono gli stessi esami di laboratorio ma che hanno una strategia terapeutica completamente diversa.
Gregorio Guabello
Endocrinologo
Laureato in Medicina e Chirurgia nel 2001, è dal 2006 specialista in Medicina Interna e, dal 2012, in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. È esperto di malattie del sistema endocrino: malattie ipotalamo-ipofisarie (adenomi ipofisari, ipopituitarismo), malattie della tiroide (ipotiroidismo, ipertiroidismo, patologia nodulare tiroidea), malattie della ghiandola surrenalica (morbo di Addison, sindrome di Cushing, iperaldosteronismo, iperandrogenismo), malattie del testicolo e dell’ovaio (ipogonadismo maschile, amenorrea). Campi di particolare interesse clinico e scientifico sono la patologia osteo-metabolica (osteoporosi post-menopausale, osteoporosi senile, osteoporosi secondaria, morbo di Paget osseo) e la disfunzione della funzione tiroidea in corso di gravidanza. È in servizio presso l’Ospedale San Raffaele e l’Istituto Ortopedico Galeazzi di Milano ed esercita privatamente. Ha partecipato a diversi corsi e congressi di aggiornamento ed è firmatario di pubblicazioni scientifiche.
