DOMANDA
Salve, uno zio (il fratello di suo padre) del mio ragazzo è affetto da nanismo. So che questa malattia è ereditaria. Oggi visto i grandi passi che ha fatto la medicina, ci sono esami specifici che mi permettono di vedere in anticipo questa malattia durante la gravidanza? Che rischi corro di avere figli affetti da questa sindrome? Ci sono esami che posso far fare al mio ragazzo, per vedere se è portatore di questa sindrome? Cordiali saluti.
RISPOSTA DELL'ESPERTO
Risponde: Emilio Arisi, Ginecologo
Ci sono diversi tipi di nanismo. La forma più frequente è il nanismo acondroplasico (ACP), una malattia genetica che colpisce circa uno su 25mila individui. Il gene coinvolto nell'ACP si trova nel cromosoma 4. Tale gene contiene le informazioni per la produzione di una proteina che permette alle cellule di ricevere lo stimolo a moltiplicarsi. Il gene mutato rende le cellule incapaci di capire il segnale e, quindi, non si moltiplicano. In nove casi su dieci i pazienti affetti da ACP nascono da genitori normali in conseguenza di alterazioni genetiche che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è minima, sovrapponibile a quella di qualsiasi altra coppia. Non esistono portatori sani per l'ACP. In una coppia nella quale uno dei due componenti è affetto da ACP c'è il 50% di probabilità di avere un figlio affetto. Una coppia in cui entrambi i genitori sono affetti da ACP ha una probabilità su quattro di avere un figlio con una grave forma di acondroplasia letale alla nascita; una probabilità su 4 di avere un figlio normale, e due probabilita su 4 di avere un figlio affetto da ACP. In ogni caso, quando in famiglia c'è un componente con acondroplasia e si voglia programmare una gravidanza, pare opportuno un consulto con un genetista.
Emilio Arisi
Ginecologo
Dal 1993 al 2010 è stato Direttore della U.O. di Ostetricia e Ginecologia dell’Ospedale Regionale “S. Chiara” di Trento dove, dall’inizio del 2002 è stato coordinatore del Dipartimento Materno-Infantile della Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia di Trento. Attualmente esercita la sua attività ambulatoriale come libero-professionista a Carpi (Modena) e Trento. Laureatosi in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli studi di Parma, si è specializzato in Ostetricia e Ginecologia nella stessa Università. Tra il 1969 ed il 1993 ha lavorato in vari ospedali (Carpi MO, Correggio RE, Policlinico Universitario di Modena, Suzzara MN, Guastalla RE). Ha effettuato migliaia di interventi chirurgici, in ambito sia ostetrico sia ginecologico. Negli ultimi anni ha posto principalmente la propria attenzione sulla chirurgia oncologica-ginecologica. Ha al suo attivo circa 500 pubblicazioni, dedicate soprattutto ai problemi della contraccezione, dell’aborto volontario e della oncologia ginecologica, ma anche della gravidanza e della menopausa, inclusi articoli su riviste nazionali e internazionali, relazioni a congressi nazionali e internazionali, e alcuni volumi. È stato Direttore Scientifico della edizione italiana della rivista specialistica “Current Obstetrics & Gynecology” dal 1992 al dicembre 2006. Per molti anni è stato Presidente nazionale dell’UICEMP (www.uicemp.org), una associazione di consultori privati (CEMP), che è federata alla IPPF (International Planned Parenthood Federation) (www.ippf.org), la più grande organizzazione non governativa mondiale dedicata ai problemi della salute riproduttiva. Per molti anni è stato nel Consiglio mondiale e in quello europeo della IPPF. È membro del Consiglio nazionale dell’AOGOI (Associazione Ginecologi Ospedalieri Italiani), di cui è segretario regionale per il Trentino-Alto Adige. È stato per il triennio 2005-2007 consigliere nel Direttivo nazionale della SIGO (Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia) ed è stato eletto tesoriere della SIGO per il triennio 2008-2010. È Presidente della SMIC (Società Medica Italiana per la Contraccezione), che è stata fondata nel luglio 2006. È Direttore scientifico della rivista “Contraccezione Sessualità Salute Riproduttiva”, organo ufficiale della SMIC. È membro di varie organizzazioni scientifiche nazionali e internazionali. Per il periodo 2012-2016 è stato eletto nel Board of Directors della ESC (European Society of Contraception). Nel giugno 2012 è socio fondatore dell’ECEC (European Consortium for Emergency Contraception), ed è nominato nel ECEC Board.
