Che cos’è
L’Alzheimer è una malattia degenerativa del cervello caratterizzata da un decadimento progressivo delle funzioni cognitive e della memoria in particolare che comporta una difficoltà crescente a svolgere le comuni attività quotidiane, fino alla perdita completa dell’autonomia personale.
Cause
Le cause esatte che innescano e sostengono la degenerazione non sono note nonostante l’importante mole di studi compiuti in oltre un secolo dalla sua scoperta.
Molte delle ipotesi avanzate (virale, tossica, autoimmune), infatti, non hanno ancora trovato conferme e soltanto l’idea di una possibile origine genetica sembra resistere.
Ad avvalorarla ci sarebbero la tendenza della malattia a presentarsi più facilmente in individui della stessa famiglia e la sua associazione con specifiche varianti geniche (dei cromosomi 14, 19 e 21).
Si sa comunque che i sintomi sono dovuti a una diffusa distruzione di neuroni, causata principalmente dalla betamiloide, una proteina che, depositandosi tra i neuroni, agisce come una sorta di collante, inglobando placche e grovigli "neurofibrillari" e da una forte diminuzione nel cervello di acetilcolina un neurotrasmettitore fondamentale per la comunicazione tra neuroni, e dunque per la memoria e ogni altra facoltà intellettiva.
Sintomi
L'esordio della malattia è in genere insidioso anche perché i primi sintomi sono lievi e difficili da distinguere dalle comuni disattenzioni e difficoltà di una persona sana che sta semplicemente invecchiando.
I problemi di memoria, per esempio, sono i più caratteristici dell’Alzheimer e spesso i primi a comparire, ma entro certi limiti possono essere considerati “normali” negli anziani o essere dovuti ad altri tipi di problemi più o meno gravi e curabili con le opportune terapie.
Tuttavia, poiché soltanto una visita accurata ed eventuali altri esami possono togliere il dubbio tra invecchiamento normale e patologico ed eventualmente escludere problemi di natura diversa dall’Alzheimer, è importante capire quando è il caso di andare dal medico.
Se vuoi conoscere in dettaglio i primi sintomi dell'Alzheimer leggi questo articolo.
Secondo la Alzheimer's Association statunitense ci sono dieci sintomi a cui prestare attenzione:
| Sintomo | Manifestazione |
|---|---|
| Amnesia anterograda | Dimenticanze e disturbi di memoria soprattutto per i fatti più recenti |
| Aprassia | Difficoltà a eseguire compiti noti come allacciarsi le scarpe o abbottonarsi che non dipendono da disabilità fisiche |
| Agnosia | Difficoltà a riconoscere gli oggetti di uso comune e le loro funzioni |
| Anomia | Difficoltà a dare un nome alle cose comuni che vengono però riconosciute |
| Disorientamento spaziale | Confondere luoghi familiari |
| Disorientamento temporale | Sbagliare il mese, la stagione o l'anno |
| Acalculia | Difficoltà nel compiere operazioni logiche o matematiche relativamente semplici che possono comportare per esempio il fatto di dover contare e ricontare i soldi |
| Smarrire oggetti | Tendenza a perdere continuamente le cose dimenticandole nei luoghi più strani (chiavi in frigorifero, biancheria in cucina) |
| Cambiamenti dell'umore o della personalità | Tendenza a diventare confusi, sospettosi, depressi, timorosi, ansiosi, turbati |
| Apatia | Perdita di iniziativa e di interesse per se stessi, gli altri e l’ambiente in generale |
Quando andare dal medico
Ciascuno di questi sintomi, preso singolarmente, non indica necessariamente l’esistenza di una demenza e la comparsa non deve perciò spaventare, ma semmai suonare come un campanello d’allarme per cui andare dal medico, soprattutto se ci sono precedenti in famiglia di malattie cerebrali degenerative o se non stiamo vivendo un momento di stress o stanchezza particolare, sono particolarmente frequenti o disturbanti, tendono a persistere o a peggiorare, arrivando a sommarsi mano a mano che ne compaiono di nuovi.
Diagnosi
Anche nel momento in cui si riconosce il carattere patologico dei disturbi e di alcuni comportamenti arrivare a una diagnosi sicura non è semplice nemmeno per il medico.
Innanzitutto bisogna escludere tutte le altre patologie che possono avere una sintomatologia simile: la certezza della diagnosi di malattia di Alzheimer si può avere soltanto rilevando i tipici segni della patologia, le placche amiloidi e delle matasse neurofibrillari, nel tessuto cerebrale e quindi solo con la biopsia o l'autopsia post mortem.
Tuttavia, si può arrivare a una diagnosi possibile o probabile anche attraverso la storia del paziente e della famiglia, l'analisi dei sintomi e il ricorso ad altri esami di laboratorio e strumentali: esame del sangue e del liquido cerebrospinale per verificare la possibilità di anemie, deficit biochimici o infezioni cerebrali; elettroencefalogramma; TAC o MRI per osservare possibili alterazioni anatomiche (atrofia corticale o ventricoli espansi).
Il cardine comunque resta la valutazione neuropsicologica e cognitiva attraverso una serie di test orientati alla valutazione di diverse funzioni: memoria a breve termine (di cifre, di parole, di frasi), memoria a lungo termine (volontaria ed incidentale), funzioni attentive, verbali, percettive e prassiche, e funzioni cognitive generali. Tra questi uno dei più noti e usati è il Mini Mental State Examination.
La presenza di disorientamento spaziotemporale, di deficit di memoria, di acalculia, di anomia o agnosia (soprattutto per oggetti animati) rende il quadro clinico compatibile con la diagnosi di demenza di tipo Alzheimer.
Decorso
Purtroppo allo stato attuale non esistono cure che possano arrestare e guarire la degenerazione cerebrale alla base della demenza di Alzheimer.
Tuttavia il trattamento sintomatico e l’assistenza continua con una riabilitazione mirata ne rallenta la progressione mantenendo una buona qualità della vita il più a lungo possibile soprattutto se attuate precocemente alla comparse dei primi sintomi.
Il decorso è lentamente progressivo fino a uno stadio in cui la gravità del quadro demenziale aumenta la probabilità di contrarre anche altre patologie organiche e riduce di molto l'aspettativa di vita, circa 5-10 anni dopo l'insorgenza della malattia.
