- Crisi e sindromi epilettiche
- La crisi epilettica: cause e tipologia
- La diagnosi di epilessia
- Il trattamento della crisi
- Il trattamento dell’epilessia
- Effetti collaterali dei farmaci antiepilettici
- I trattamenti non farmacologici: chirurgia e dieta chetogena
Il trattamento dell’epilessia ha lo scopo principale di prevenire la ricorrenza delle crisi, generalmente con farmaci antiepilettici.
Il termine epilessia non indica un’unica patologia, ma una serie di forme cliniche, contraddistinte da manifestazioni, anomalie neurologiche, cause e prognosi molto diverse.
Ad accomunare le varie forme di epilessia è l’esistenza di un’alterazione dell’attività elettrica della corteccia cerebrale che è alla base della sintomatologia acuta tipica: la crisi epilettica. A sua volta, la crisi epilettica può presentarsi in modi differenti a seconda della zona del cervello in cui avvengono le modificazioni elettriche.
Per questo motivo si distinguono vari tipi di crisi epilettica, nonché diverse sindromi epilettiche; tale distinzione è importante non solo dal punto di vista diagnostico, ma anche ai fini della scelta del trattamento.
Crisi e sindromi epilettiche
La definizione e la classificazione delle crisi epilettiche, delle epilessie e delle sindromi epilettiche è piuttosto complessa.
Di per sé la crisi epilettica è un evento improvviso e transitorio, che può essere caratterizzato da modificazioni del tono muscolare, perdita di coscienza, manifestazioni comportamentali, distorsioni sensoriali, sintomi neurovegetativi. Questi fenomeni possono presentarsi isolati o in combinazione.
In generale, aver avuto esperienza di una crisi di tipo epilettico non significa automaticamente essere affetti da epilessia. Con il termine epilessia si definisce, infatti, una patologia neurologica cronica caratterizzata dalla persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche.
L’espressione sindrome epilettica indica invece una precisa entità clinica definita da vari elementi che la caratterizzano:
- età di esordio delle crisi
- tipo di crisi prevalente
- ricorrenza delle crisi
- fattori scatenanti
- eziologia
- quadro elettroencefalografico
- rilievi neuroradiologici
- patologie o alterazioni dello sviluppo eventualmente associate
- evoluzione nel tempo
- risposta alla terapia antiepilettica.
La crisi epilettica: cause e tipologia
Alcune crisi epilettiche sono strettamente legate a una condizione patologica in corso (un danno cerebrale acuto, uno stato infiammatorio del sistema nervoso centrale, un grave squilibrio metabolico) che ne costituisce il fattore scatenante; in questo caso si parla di crisi sintomatiche acute o provocate.
Altre, invece, insorgono in assenza di un evento organico contingente (anche se possono essere associate a lesioni cerebrali non recenti) e vengono definite crisi sintomatiche remote o non provocate.
A seconda dell’area del cervello dove ha sede l’attività elettrica anomala che causa la crisi, si distinguono diverse tipologie di crisi. Nella seguente tabella ne vengono descritte le caratteristiche.
| Tipologia di crisi | Sede | Sintomi tipici |
|---|---|---|
| Crisi focali | Originano all’interno di uno dei due emisferi cerebrali e da un gruppo circoscritto di cellule nervose (che costituiscono la “zona epilettogena”), dal quale solo in un secondo tempo la scarica elettrica può propagarsi ad altre aree cerebrali |
Sintomi che rispecchiano la funzione dei neuroni coinvolti e delle vie di diffusione della scarica (e che quindi possono essere motori, sensoriali, psichici, ecc), con o senza perdita di coscienza |
| Crisi generalizzate | Coinvolgono fin dall’inizio tutte le aree corticali di entrambi gli emisferi | Perdita di coscienza associata o meno ad alterazioni dell’attività muscolare (perdita improvvisa del tono muscolare, contrazioni involontarie, spasmi ritmici) che interessano una o più parti del corpo |
Esistono inoltre crisi a esordio sconosciuto.
Un’ulteriore categorizzazione viene fatta sulla base dell’eziologia.
Le cause che determinano l’insorgenza di crisi epilettiche o di una vera e propria forma di epilessia sono molteplici.
All’origine delle crisi sintomatiche acute o provocate vi possono essere traumi, eventi cerebrovascolari (ictus, emorragie), tumori cerebrali, infezioni del sistema nervoso centrale, malattie autoimmuni, alterazioni metaboliche gravi e acute (ipoglicemia, ipopotassiemia, ipossia, insufficienza renale, insufficienza epatica, ecc), intossicazioni (da alcol, droghe, farmaci, ecc.).
In questi casi il primo provvedimento deve essere il trattamento della condizione patologica (vascolare, infettiva, infiammatoria o metabolica) che le determina.
Le epilessie (e le relative sindromi epilettiche) possono essere invece generate da una predisposizione genetica conosciuta, da una malformazione congenita, da un danno strutturale cerebrale acquisito in epoca precedente, ma in circa un terzo dei casi non hanno una causa identificabile, almeno con le indagini diagnostiche oggi disponibili.
La diagnosi di epilessia
Come già accennato, non necessariamente una crisi epilettica è espressione di una malattia epilettica.
La diagnosi di epilessia è tradizionalmente riservata solo ai casi in cui si verificano crisi del tipo non provocato in modo ripetuto (almeno due separate da un intervallo di tempo di almeno 24 ore).
Tuttavia, le classificazioni più recenti fanno rientrare nella categoria delle epilessie anche i casi in cui a una crisi isolata si accompagnano fattori noti di predisposizione alle ricadute (anomalie elettroencefalografiche, danni strutturali cerebrali pregressi, altri elementi clinici che configurano una sindrome epilettica).
Al contrario, non sono considerati affetti da epilessia i soggetti con crisi, anche ripetute, del tipo sintomatico acuto (o provocate) o quelli che abbiano presentato un’unica crisi non provocata senza altri indici di rischio; così come non vengono definite epilettiche le crisi convulsive febbrili del bambino (in genere di età compresa tra i 6 mesi e i 5-6 anni) e le cosiddette crisi neonatali benigne che possono insorgere nei primi giorni di vita.
La diagnosi di epilessia viene effettuata sulla base dei dati clinici (essenzialmente la tipologia e la frequenza delle crisi), dei riscontri elettroencefalografici (elettroencefalogramma standard effettuato in veglia o in sonno, video-elettroencefalogramma, elettroencefalogramma dinamico) ed eventualmente neuroradiologici (Tac, risonanza magnetica).
Il trattamento della crisi
La singola crisi epilettica, che può essere un’esperienza molto traumatica per il paziente e che può generare un sentimento di paura in chi vi assiste, non rappresenta generalmente un’indicazione a un intervento medico immediato, in quanto solitamente è di breve durata e si risolve spontaneamente.
L’evento può richiedere piuttosto la messa in atto di accorgimenti che evitino al paziente di farsi male.
Durante una crisi generalizzata (che comporta spasmi muscolari e perdita di coscienza) è opportuno:
- prevenire la caduta a terra del paziente
- adagiarne il capo su una superficie morbida e ruotarlo di lato per favorire la respirazione
- evitare di aprire o bloccare la bocca o di immobilizzare gli arti.
Durante una crisi focale con anomalie comportamentali, movimenti inconsulti e alterazione dello stato di vigilanza è invece semplicemente bene sorvegliare il soggetto perché non danneggi involontariamente se stesso o altri.
Il trattamento farmacologico si rende necessario solo se la crisi si prolunga, se il soggetto non riprende coscienza o se alla prima crisi ne fanno seguito altre a brevi intervalli di tempo. In questo caso si parla di “stato di male epilettico”, una condizione grave che può essere rischiosa per la vita del paziente e che richiede il ricovero urgente in ospedale.
Il trattamento dell’epilessia
Quando la diagnosi è certa, l’obiettivo primario nella cura dell’epilessia è la prevenzione del ripetersi delle crisi mediante il trattamento continuativo con farmaci antiepilettici, che ha lo scopo di assicurare una buona qualità di vita al paziente e di tutelarne la salute.
Dopo un’unica crisi non provocata si ricorre al trattamento farmacologico solo se l’esito dell’elettroencefalogramma e degli esami neuroradiologici suggeriscono un’alta probabilità di ricorrenza.
La decisione di iniziare una terapia continuativa deve tener conto sia del rischio di ricorrenza delle crisi sia dei potenziali effetti collaterali dei farmaci antiepilettici.
I farmaci attualmente disponibili sono molti e ciascuno ha un meccanismo d’azione differente e un profilo di efficacia e sicurezza diverso a seconda della sindrome epilettica in cui viene utilizzato: alcuni sono in grado di controllare sia le crisi focali sia quelle generalizzate, altri sono indicati solo per il controllo delle prime.
La scelta del farmaco può essere complessa, deve essere commisurata alle caratteristiche del paziente (età, malattie concomitanti, altre terapie in corso, fattori psicologici e sociali) e quindi deve essere demandata ai medici specialisti (neurologo, neuropsichiatra infantile).
Come regola generale, un trattamento viene considerato adeguato quando consente una soddisfacente riduzione della frequenza delle crisi, garantendo al paziente un buon grado di benessere, con la dose di farmaco più bassa possibile.
Questo risultato si ottiene in circa la metà dei pazienti già con la prima opzione terapeutica. In caso di insuccesso, la scelta di solito ricade su un composto dotato di un meccanismo d’azione diverso oppure, più raramente, sulla combinazione di due farmaci.
Nella maggior parte dei casi le terapie disponibili determinano una prognosi favorevole, ma una quota pari al 15-25% dei pazienti, pur sottoposti a trattamento con almeno due farmaci appropriati, in successione o in associazione, continua ad avere crisi. In questi casi si parla di epilessia farmaco-resistente.
La terapia dell’epilessia è generalmente cronica, ma in alcune forme cliniche (in particolare in quelle infantili che regrediscono con la crescita) esiste la possibilità di una guarigione definitiva.
La sospensione dei farmaci, che deve essere molto graduale, può essere intrapresa una volta ottenuto il controllo completo delle crisi per almeno due anni.
L’epilessia si considera risolta dopo un periodo libero da crisi di almeno 10 anni e di interruzione del trattamento da almeno 5 anni, oltre che nei soggetti che hanno avuto una sindrome epilettica infantile età-dipendente.
Effetti collaterali dei farmaci antiepilettici
Tutti i farmaci antiepilettici sono gravati da effetti collaterali, che interessano sia il sistema nervoso centrale sia altri organi e apparati; alcuni effetti sono tipicamente connessi al loro meccanismo di azione e dipendenti dalla dose assunta, altri sono invece causati da reazioni del singolo soggetto.
Per ridurre la probabilità di sviluppare i disturbi dose-dipendenti è opportuno iniziare il trattamento con un solo farmaco e a bassa dose, aumentandola gradualmente fino al raggiungimento di quella minima efficace.
L’impiego dei farmaci antiepilettici deve essere attentamente monitorato soprattutto in alcune categorie di pazienti che possono avere problemi particolari:
- i bambini, che maggiormente possono risentire degli effetti di questi composti sulle funzioni cognitive (difficoltà di concentrazione, disturbi dell’apprendimento) e sul comportamento (iperattività)
- gli anziani, nei quali agli effetti indesiderati di tipo neuropsichico (deficit di memoria, sedazione, depressione) si aggiungono i rischi dovuti all’eventuale interazione con farmaci assunti per altre patologie
- le donne in gravidanza, in quanto l’assunzione di alcuni farmaci antiepilettici implica un aumento della probabilità di malformazioni fetali.
I trattamenti non farmacologici: chirurgia e dieta chetogena
La possibilità di un intervento chirurgico, specialmente dopo il fallimento di un eventuale trattamento farmacologico, può essere considerata nei pazienti con un’epilessia caratterizzata da crisi focali generate da una zona epilettogena ben delimitata o che presentino una lesione strutturale definita e in netta relazione con le crisi.
L’intervento consiste nell’eliminazione dell’area interessata, a patto che questa non coinvolga strutture rilevanti dal punto di vista funzionale. Oppure, qualora ciò non sia fattibile, in interventi palliativi come per esempio la stimolazione del nervo vago.
Obiettivo della chirurgia deve essere il raggiungimento del miglior risultato in termini di controllo delle crisi e qualità di vita, anche rispetto al trattamento farmacologico.
In alcuni casi specifici, possono essere invece utili alcuni adattamenti dell’alimentazione, e in particolare l’adozione della cosiddetta dieta chetogena, che favorisce l’apporto di grassi rispetto a quello di carboidrati e proteine.
Questo regime alimentare è indicato come prima scelta in una sindrome epilettica infantile associata a un disturbo metabolico genetico (deficit del trasportatore del glucosio GLUT-1), ma se ne sta studiando l’efficacia anche in altre forme di epilessia.
Il deficit di GLUT-1 è un’encefalopatia che si manifesta nella prima infanzia con crisi epilettiche farmaco-resistenti, microcefalia, ritardo mentale e disturbi motori. In questi bambini la dieta chetogena ha dimostrato una buona efficacia nel controllo delle crisi epilettiche e anche un significativo miglioramento dei disturbi del movimento.
Trattandosi di un regime che modifica fortemente i contenuti nutrizionali rispetto all’alimentazione normalmente consigliata, la dieta chetogena va intesa come un intervento terapeutico, una sorta di medicina che, come tale, può apportare benefici ma anche eventuali danni alla salute, e pertanto va intrapresa e seguita sotto stretto controllo medico.
