DOMANDA
Ho una figlia di 11 anni a cui è stata diagnosticata la :sindrome di Peutz-Jeghers. Siamo seguiti all'ospedale Meyer e, a oggi, abbiamo eseguito più volte gasto e colonscopia con presenza di polipi, ha le classiche macchie sulle mucose della bocca ma non è stato trovata altererazione genetica, si può parlare di un mutazione della malattia? Nella recente gastroscopia è stata introdotta la videocapsula che ha rilevato la presenza di 7 polipi nell'intestino tenue; la dottoressa non è confidente nell'usare la tecnica del doppio palloncino perché è sembre una bambina: esistono altri sistemi?
RISPOSTA DELL'ESPERTO
Risponde: Samanta Mazzocchi, Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
La presenza di poliposi intestinale di Peutz-Jeghers è la manifestazione diagnostica principale della sindrome. L'importanza della pigmentazione come segno chiave della sindrome è chiaro, ma la presenza di simili chiazze melaniniche nel 15% della popolazione generale impedisce l'utilizzo di questo segno nella pratica clinica: la pigmentazione senza altri segni di sindrome di Peutz-Jeghers non è un buon indicatore di malattia. La seconda manifestazione cardine della sindrome di Peutz-Jeghers è l'identificazione del locus di predisposizione alla malattia. Tuttavia esistono due tipi di sindrome: quella ereditaria, dovuta a una mutazione del gene STK11, a trasmissione con modalità autosomica dominante; e una forma sporadica che non si trasmette ereditariamente e sembra slegata dalla mutazione del gene. L’enteroscopia a doppio pallone è, ad oggi, la metodica migliore che consente l’esplorazione completa dell’intestino tenue sia per fini diagnostici sia per quelli terapeutici.
Samanta Mazzocchi
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha operato come studente interna e poi come specializzanda presso l’Istituto di Medicina Interna del Policlinico IRCCS San Matteo di Pavia, dove nel 2008 ha conseguito il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva".
Dal 2009 presta servizio presso l’U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Policlinico di San Donato Milanese. Dal 2013 opera come dirigente medico presso l’UO di Medicina dell’Ospedale di Castel San Giovanni, Azienda Ospedaliere di Piacenza, in qualità di Medico Gastroenterologo, occupandosi sia dell’ambulatorio di gastroenterologia sia di endoscopia digestiva.
Ha partecipato a diversi corsi e congressi di aggiornamento ed è coautrice di pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali ed internazionali.
Nel febbraio 2004 ha partecipato a Bologna al “Corso residenziale di addestramento sulle metodiche di studio della motilità gastro-intestinale”.
Nel maggio 2008 è stata relatrice al Corso “Screening, inquadramento e trattamento delle disfagie neurogene” a Pavia con una relazione sul Ruolo della manometria esofagea.
Nel novembre 2009 è stata relatrice al Corso “Se il freddo fa diventare la mani blu”, a Grumello del Monte (BG) con la relazione “le complicanze gastroenteriche e terapia”.
Nel Marzo 2010 è stata relatrice al Simposio di Chirurgia Colorettale funzionale dal titolo “Le disfunzioni del pavimento pelvico”, presso il Policlinico San Donato Milanese.
