DOMANDA
Ho 47 anni e sono una donna, a febbraio devo sottopormi a una colonscopia in quanto sia mia mamma sia mia sorella sono state operate di poliposi intestinale (sindrome di Peutz Jeghers). Vorrei sapere qualcosa di più sulla sindrome, se la familiarità può essere trasmessa a mia figlia nonostante io creda di non essere predisposta a questa sindrome.
RISPOSTA DELL'ESPERTO
Risponde: Samanta Mazzocchi, Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
La sindrome di Peutz Jeghers è una rara malattia genetica, trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza variabile, caratterizzata dalla presenza di polipi a livello di tutto il tratto gastroenterico associati a pigmentazioni muco cutanee soprattutto a livello della regione periorale e delle labbra. L'età media di insorgenza dei sintomi gastrointestinali è 10 anni. La storia familiare ha un forte peso nella diagnosi. Per i pazienti senza storia famigliare l’indicazione si basa sulla presenza di due o più polipi riscontrati in corso di esami endoscopici, e per i pazienti con storia familiare positiva (parente di primo grado affetto), sono sufficienti le iperpigmentazioni muco cutanee. Sono indicate indagini diagnostiche anche in pazienti con patologia senza manifestazioni cliniche, diagnosticati sulla base della familiarità, in particolar modo in presenza di una storia famigliare significativa.
Samanta Mazzocchi
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha operato come studente interna e poi come specializzanda presso l’Istituto di Medicina Interna del Policlinico IRCCS San Matteo di Pavia, dove nel 2008 ha conseguito il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva".
Dal 2009 presta servizio presso l’U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Policlinico di San Donato Milanese. Dal 2013 opera come dirigente medico presso l’UO di Medicina dell’Ospedale di Castel San Giovanni, Azienda Ospedaliere di Piacenza, in qualità di Medico Gastroenterologo, occupandosi sia dell’ambulatorio di gastroenterologia sia di endoscopia digestiva.
Ha partecipato a diversi corsi e congressi di aggiornamento ed è coautrice di pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali ed internazionali.
Nel febbraio 2004 ha partecipato a Bologna al “Corso residenziale di addestramento sulle metodiche di studio della motilità gastro-intestinale”.
Nel maggio 2008 è stata relatrice al Corso “Screening, inquadramento e trattamento delle disfagie neurogene” a Pavia con una relazione sul Ruolo della manometria esofagea.
Nel novembre 2009 è stata relatrice al Corso “Se il freddo fa diventare la mani blu”, a Grumello del Monte (BG) con la relazione “le complicanze gastroenteriche e terapia”.
Nel Marzo 2010 è stata relatrice al Simposio di Chirurgia Colorettale funzionale dal titolo “Le disfunzioni del pavimento pelvico”, presso il Policlinico San Donato Milanese.
