Reflusso in donna con sindrome di Cornelia de Lange

DOMANDA

Mia figlia, di 35 anni, è affetta da sindrome di Cornelia de Lange, che comporta una serie di problematiche di diversa natura ma quella che sto tentando di affrontare da qualche tempo è il reflusso esofageo con compromissione delle vie respiratorie. Spesso si sveglia nelle prime ora di sonno con laringospasmo e tosse che aumentano spaventosamente il suo (ed anche il mio) stato ansioso. A questo quadro già così complicato aggiungo che, ogni qualvolta abbiamo provato una terapia farmacologica la reazione è stata sempre un aumento del sintomo, cosa che non mi stupisce perché è successo anche in precedenza con terapia diverse. Prossimamente dovrei tentare di sottoporla (con inevitabile anestesia) a una gastroscopia e fibroscopia per valutare possibili lesioni, ma mi chiedo: una volta fatta una diagnosi quanto più possibile precisa come la curerò? Potrebbero, eventualmente, esistere terapie di origine naturale?

RISPOSTA DELL'ESPERTO

Risponde: Samanta Mazzocchi, Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva

Probabilmente lei ci avrà già pensato, ma io le ribadisco l’utilità nella malattia da reflusso delle norme igienico-alimentari, come alzare la testata del letto di almeno 15-20 centimetri, non assumere pasti troppo abbondanti, contenenti spezie o grassi. Inoltre, se non ha già provato, possono essere utili farmaci procinetici (come levosulpiride, domperidone) utili per migliorare la peristalsi esofagea ed evitare la risalita di acido.

Samanta Mazzocchi
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2002 presso l’Università degli Studi di Pavia. Ha operato come studente interna e poi come specializzanda presso l’Istituto di Medicina Interna del Policlinico IRCCS San Matteo di Pavia, dove nel 2008 ha conseguito il diploma di Specializzazione in "Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva".
Dal 2009 presta servizio presso l’U.O. di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Policlinico di San Donato Milanese. Dal 2013 opera come dirigente medico presso l’UO di Medicina dell’Ospedale di Castel San Giovanni, Azienda Ospedaliere di Piacenza, in qualità di Medico Gastroenterologo, occupandosi sia dell’ambulatorio di gastroenterologia sia di endoscopia digestiva.
Ha partecipato a diversi corsi e congressi di aggiornamento ed è coautrice di pubblicazioni scientifiche su riviste nazionali ed internazionali.
Nel febbraio 2004 ha partecipato a Bologna al “Corso residenziale di addestramento sulle metodiche di studio della motilità gastro-intestinale”.
Nel maggio 2008 è stata relatrice al Corso “Screening, inquadramento e trattamento delle disfagie neurogene” a Pavia con una relazione sul Ruolo della manometria esofagea.
Nel novembre 2009 è stata relatrice al Corso “Se il freddo fa diventare la mani blu”, a Grumello del Monte (BG) con la relazione “le complicanze gastroenteriche e terapia”.
Nel Marzo 2010 è stata relatrice al Simposio di Chirurgia Colorettale funzionale dal titolo “Le disfunzioni del pavimento pelvico”, presso il Policlinico San Donato Milanese.

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