Una malattia tanto subdola quanto grave, contro la quale sono in fase di sperimentazione nuovi farmaci biologici.
In Italia c'è una diagnosi ogni tre ore di sclerosi multipla, una grave malattia autoimmune del sistema nervoso centrale: siamo un Paese ad alto rischio, con 110mila pazienti (su 600mila in Europa), un’incidenza stimata di circa 3.400 nuovi casi ogni anno e un focolaio in Sardegna, con 360 casi ogni 100mila abitanti.
Nel mirino i giovani
Tra le malattie del sistema nervoso centrale, la sclerosi multipla è la principale causa di disabilità nei giovani: nel mondo i malati sono circa 3 milioni, soprattutto in Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia meridionale.
«In Italia due terzi dei malati sono donne, oltre la metà ha meno di 40 anni. Molti giovani ancora studiano, altri lavorano, c’è chi decide di metter su famiglia», racconta Mario Alberto Battaglia, presidente della Fondazione italiana sclerosi multipla.
«I giovani che hanno appena ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla chiedono, vogliono sapere, vogliono comunicare, vogliono capire quale sarà il loro futuro e sapere di non essere soli», continua Battaglia.
«Una corretta informazione – sottolinea l’esperto – è una delle esigenze più importanti: crea consapevolezza. Sapere di poter contare su terapie che possono impedire la disabilità è prioritario, così come di poter ottenere una riabilitazione personalizzata. Sapere come convivere con la sclerosi multipla nel quotidiano, con le terapie, i peggioramenti, le difficoltà psicologiche».
Una malattia autoimmune
Nella sclerosi multipla il sistema immunitario attacca come se fosse un nemico la mielina, la guaina che riveste i nervi del sistema nervoso centrale.
La ricerca ha messo a fuoco in particolare il ruolo delle cellule immunitarie B CD20+, considerate tra le principali responsabili del danno: si tratta di cicatrici o placche (sclerosi) che impediscono la trasmissione del segnale elettrico da un nervo all’altro. I nervi quindi perdono la capacità di comunicare tra di loro, con sintomi imprevedibili.
Tra i fattori di rischio la carenza di vitamina D
La malattia è subdola, può progredire senza segni evidenti. L'andamento varia da persona a persona, molto dipende dalle aree del cervello e del midollo spinale colpite, tanto che nello stesso paziente i sintomi possono cambiare negli anni, scomparire o peggiorare.
I più comuni sono debolezza muscolare, formicolio, alterazioni della visione, affaticamento, depressione, disturbi cognitivi. Seguono parziali paralisi degli arti e, nel tempo, la maggior parte dei pazienti perde la capacità di camminare. Tra esordio e disabilità grave passano circa 23 anni.
«La malattia ha un’origine multifattoriale, cioè non si conosce un’unica causa scatenante, ma fattori di rischio (come fumo, carenza di vitamina D, particolari infezioni), predisposizione genetica e fattori ambientali concorrono nel determinare l'attacco del sistema immunitario», spiega Carlo Pozzilli, ordinario di Neurologia alla Sapienza e responsabile del Centro sclerosi multipla del Policlinico Sant’Andrea di Roma.
«Non c'è un meccanismo di ereditarietà diretta, ma nel 15% circa dei casi c'è un familiare affetto», precisa Polizzi.
Due dei più importanti fattori ambientali coinvolti sono l’esposizione ai raggi solari e la concentrazione di vitamina D nel plasma: «La vitamina D è essenziale per il neurotrofismo, la neuroprotezione, la neuroplasticità e l’efficace comunicazione tra le sinapsi nel sistema nervoso centrale e periferico. I raggi ultravioletti ne favoriscono l'attivazione. Perciò la sclerosi multipla è maggiormente diffusa nelle zone più lontane dall’equatore e meno esposte al sole. Le evidenze scientifiche dimostrano che alti livelli di vitamina D nel plasma e l’aumento dell’attività all’aria aperta soprattutto nella prima infanzia riducono il rischio di ammalarsi» conclude l’esperto.
Tre forme, ma nessuna cura definitiva
Le forme principali di sclerosi multipla sono tre: la sclerosi multipla recidivante-remittente, la più comune (85% dei pazienti), con episodi acuti e periodi di recupero, che può progredire nella forma secondariamente progressiva (SMSP), con progressivi peggioramenti dei sintomi. La più grave e debilitante è la sclerosi multipla primariamente progressiva (SMPP), con costante peggioramento dei sintomi e in genere senza periodi di remissione.
Non esiste ancora una cura definitiva: nonostante vari farmaci disponibili, molti pazienti hanno recidive e peggioramenti. In ogni caso, è fondamentale la diagnosi precoce, con la risonanza magnetica dell'encefalo e del midollo spinale che rileva le lesioni del sistema nervoso centrale.
Farmaci vecchi e nuovi
In occasione dell'ultimo Congresso della Società italiana di neurologia, Gianluigi Mancardi, Direttore della Clinica neurologica dell’Università di Genova, ha sottolineato: «Lo scenario terapeutico nell’ambito della sclerosi multipla è radicalmente cambiato da quando, circa vent'anni fa, sono stati resi disponibili i primi trattamenti, che hanno rappresentato una grande innovazione per una patologia che fino a quel momento era sostanzialmente orfana di terapie».
«Oggi abbiamo a disposizione 14 terapie approvate – continua Mancardi – sia come trattamenti di prima linea che come terapie di seconda linea, per le forme inizialmente più aggressive e anche per le forme che non rispondono alle terapie iniziali. Altri quattro farmaci sono in uso off label o in via di approvazione, come il rituximab, l’ocrelizumab, il daclizumab e la cladribina».
«Da almeno un decennio si sapeva che l’uso di anticorpi monoclonali diretti contro i linfociti B, come il rituximab, è in grado di rallentare la progressione della malattia. Ora un anticorpo monoclonale umanizzato, l’ocrelizumab, con un meccanismo di azione molto simile a quello del rituximab, ha dato risultati rilevanti sia nelle forme a ricadute e remissione sia nelle forme primariamente progressive», conclude l’esperto.
I farmaci di prima linea rappresentano ancora un’opportunità per il trattamento della sclerosi multipla, ma i nuovi farmaci biologici sono quelli che offrono le migliori prospettive di poter cambiare radicalmente la qualità di vita e il futuro delle persone che ne sono affette.
